Angelica Cheng
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皇文进：试管胚胎基因检测技术之伦理 | 八方论见 | 评论
最近在马来西亚，基因检测引起多兴趣，有报道称，通过基因组测序鉴定了新的冠状病毒株，马来西亚生物技术公司开发了消费者基因检测，以评估运动员潜在的运动实力，以及筛查遗传性疾病。基因检测领域一个更具争议的应用是使用预测性基因检测技术来选择试管婴儿胚胎，以期胎儿获得更好的健康和智力，即所谓的胚胎植入前遗传学检测─多基因风险评分（PGT-P, Preimplantation Genetic Testing-Polygenic Risk Score)。由于良好的健康和智力是由多个基因组合决定的复杂生物学特征...
试管胚胎基因检测技术之伦理
最近在马来西亚，基因检测引起多兴趣，有报道称，通过基因组测序鉴定了新的冠状病毒株，马来西亚生物技术公司开发了消费者基因检测，以评估运动员潜在的运动实力，以及筛查遗传性疾病。
基因检测领域一个更具争议的应用是使用预测性基因检测技术来选择试管婴儿胚胎，以期胎儿获得更好的健康和智力，即所谓的胚胎植入前遗传学检测─多基因风险评分（PGT-P, Preimplantation Genetic Testing-Polygenic Risk Score)。
由于良好的健康和智力是由多个基因组合决定的复杂生物学特征，因此多基因风险评分（Polygenic Risk Score，PRS）通过分析其基因组中特定遗传变异的组合来评估单个胚胎发育过程中其发病多因素性状具有可能性。因为没有基因改造，风险很小，它基本上是一种在“基因抽奖”中挑选“中奖彩票”的技术，以获得良好的健康和智力。
然而，必须指出的是，胚胎测试和选择之间存在重大区别。通过避免已知遗传缺陷造成的严重伤害和通过避免已知遗传缺陷进行所谓的“增强”（如更好的健康和更高的智力）是两个截然不同的概念，后者引发了一系列伦理问题，是一个极具争议话题，在医疗保健专业人员、生物医学科学家、立法者和宗教领袖中引起了激烈的辩论。
然而，一些对生育治疗监管更宽松的国家，例如美国，PGT-P正被一些私人基因测试公司积极推销给试管婴儿患者，这主要是因为该技术为选择疾病易感性风险最小以及智力发育最优的胚胎提供了最佳机会。
由于父母本能地希望为他们的孩子提供最好的保障，因此PGT-P变成了一种有利可图的商业模式。特别是在我们这个竞争激烈的社会中，密集的私人辅导和为了进入最好学校的教育竞赛往往在生命的早期就已经开始了。
社会压力可能使人们难以抗拒这种基因检测。特别是在富人中，如果这在他们的朋友和亲戚中变得时髦和时尚的话，他们可能会因为没有进行这样的基因检测而没能给后代最好的生命开端感到“内疚”，这反过来又使“医疗中的自主选择”成为一种错觉。因此，必须批判性地检查各种伦理和道德陷阱，以及胚胎基因检测用于优化良好的健康和智力的技术局限性。
最令人不安的是，这可能导致一些人不明智地使用试管婴儿技术和其他临床辅助生殖程序，而这些程序最初是为治疗不孕症而研发的。健康和有生育能力的夫妇可能会故意选择试管婴儿技术生孩子，并利用这些机会进行胚胎测试和选择，从而优化后代的健康和智力。但是，这种治疗不仅昂贵，而且也是具有高度侵入性和风险的。因此，仅仅为了基因检测和通过PGT-P选择胚胎，不必要地让健康和有生育能力的患者接受这种痛苦的医疗程序，必须被认为是“坏药”和临床渎职。
技术局限性
即使对于有真正生育问题的患者，PGT-P也会对女性施加不适当的压力，迫使她们经历不必要的多个试管婴儿治疗周期，以产生多馀的胚胎用于进行基因检测和选择。因此，这可能会给已经很困难的试管婴儿治疗过程增加不必要的压力并导致程序混乱；同时该技术也会鼓励患者丢弃不必要的胚胎，这将减损在生育治疗中以孕育孩子为主要目标的胚胎数量。
然后，PGT-P的应用还存在心理和社会问题。父母在花了这么多钱之后，可能会开始对自己的“特选”后代产生不切实际的期望。因为他们的父母并没有无条件地爱他们，通过这些程序出生的孩子就像实验性繁殖计划中的“实验室老鼠”一样可能会有令人不安的感觉。
作为一种非常有利可图的商业模式，生育诊所和医生可能会受到诱惑，将PGT-P硬性地出售给试管婴儿患者。在试管婴儿治疗监管宽松的国家，生育诊所和基因检测公司可以很容易地做出不切实际和剥削的行为。因此，必须让患者了解PGT-P的各种技术局限性。
首先，必须指出的是，在现实中，不存在“坏基因”或“好基因”这样的东西。所谓的“坏”基因之所以存在，仅仅是因为这些基因在过去特定的进化环境条件下曾赋予过我们物种生存优势。
以非洲人群中流行的镰状细胞性贫血基因为例。当机体存在一个遗传基因（从父母一方遗传）时，这种杂合基因表型赋予了抵抗疟疾的能力，而疟疾是非洲重要的流行病之一。而当存在两个遗传基因（从父母双方遗传）时，这种纯合基因表型才会导致致命的镰状细胞性贫血病。
有科学证据表明，在营养缺乏的环境中，例如石器时代，肥胖和二型糖尿病的遗传易感性实际上为我们的祖先带来了生存优势。我们进一步假设，如果未来的气候变化导致饥荒和粮食短缺，这种所谓的“坏基因”能够在低食物摄入量的情况下实现更有效的能量代谢。考虑到这种情况，肥胖和二型糖尿病的相关基因现在会被认为是“好基因”吗？
同样，自闭症的遗传易感性也与高智商有关。高智商父母的孩子更有可能患有自闭症。历史上如此多的创造性天才患有各种神经缺陷，如躁郁症和精神分裂症，这仅仅是巧合吗？
因此，这些所谓的“坏基因”是人类独特的遗产，是数百万年进化的产物，以应对在不同敌对环境中面临的各种挑战——饥荒、传染病和气候变化等。因此，这些基因可以成为一个物种在混乱、不确定和不断变化的未来世界中生存的保险。因此想要通过胚胎基因检测完全清除这些所谓的“坏基因”将是一个谬论。
基因多种复杂功能
此外，通过PGT-P进行多基因筛选还存在一个明显的技术局限：由于大多数选择来自具有相同亲本的胚胎，这极大地限制了遗传变异性，因此限制了它在靶向智力和疾病易感性等复杂性状方面的有用性。当在如此小的样本量内选择特定特征时，可能目标结果数量要少得多，变异性很小，这消除了任何选择算法的有用性。
另一个限制是许多基因通常具有多种复杂功能，而且，机体多个基因的多种相互作用进而导致基因功能的进一步复杂化。一个好性状的概率增加，可能导致坏性状风险的相应增加。例如，高智商与双相情感障碍风险之间存在一定的遗传相关性。对于未来任何父母来说，在高智商和双相情感障碍之间权衡风险肯定是困难的；但是当其他特征——如肥胖的遗传易感性，身高和眼睛颜色被纳入其中时，其决策将变得压倒性混乱。
因此，基因检测公司有充分的理由淡化如此复杂的信息，只是向未来的父母提出“好”和“坏”遗传学的简单概念。否则，如果患者意识到他们必须面对这种令人困惑的“选择悖论”，基因检测公司将不会有任何客户。
另一个警告是，目前用于胚胎多基因风险评分的算法主要基于欧洲血统的人群，因此这将限制它们在选择亚洲或非洲血统胚胎的特定性状方面的有用性。然而，这一问题可在不久的将来得到解决。
归根结底，未来的父母必须注意，除了遗传学和受控的养育环境之外，现实世界的坎坷和跌宕起伏，逆境和失败的经历，塑造了人类的性格、灵活、勇气和动力等特质，所有这些都是生活中决定成功的关键因素。
即使胚胎基因检测在预测孩子的前景方面几乎没有实际价值，但鉴于父母总是希望为孩子提供最好的保障，这种保障显然仍然存在一个有利可图的市场。鉴于涉及深刻的道德和伦理问题，卫生当局严格审查和严格监管这些新技术是至关重要的。
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